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1.
High-Titer Anti-ZSCAN1 Antibodies in a Toddler Clinically Diagnosed with Apparent Rapid-Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Syndrome.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38474067
2.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34650211
3.
The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan.
Pediatr Int
; 64(1): e15286, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074069
4.
Rapid and long-lasting efficacy of high-dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2427, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38553911
5.
Genotype-Phenotype Correlations in Thirty Japanese Patients with Congenital Hypothyroidism Attributable to TG Defects.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38373250
6.
Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision).
Clin Pediatr Endocrinol
; 32(1): 26-51, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36761493
7.
Critical diseases in neonates after discharge home from birth hospital: A retrospective study from a tertiary hospital in Japan.
Early Hum Dev
; 186: 105869, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37774632
8.
Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 237-40, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22796001
9.
Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 87-91, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22841441
10.
Anesthesia management in living-donor liver transplantation in a patient with carbamoyl phosphate synthetase deficiency: a case report.
JA Clin Rep
; 8(1): 71, 2022 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36070152
11.
Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100940, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36406819
12.
Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1.
Mol Genet Metab
; 102(3): 343-8, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21176883
13.
Fully Automated Quantitative Measurement of Serum Organic Acids via LC-MS/MS for the Diagnosis of Organic Acidemias: Establishment of an Automation System and a Proof-of-Concept Validation.
Diagnostics (Basel)
; 11(12)2021 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34943431
14.
A case report with functional characterization of a HNF1B mutation (p.Leu168Pro) causing MODY5.
Clin Pediatr Endocrinol
; 30(4): 179-185, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34629740
15.
Brain-sparing cord blood transplantation for the borderline stage of adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100778, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34221897
16.
Physical, cognitive, and social status of patients with urea cycle disorders in Japan.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100724, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33614409
17.
The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1175, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32104981
18.
Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab
; 98(4): 372-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19699128
19.
A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD.
Mol Genet Metab
; 96(2): 77-9, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19064330
20.
Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby.
JIMD Rep
; 49(1): 17-20, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31497477